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通过遗传分析识别罕见疾病变异
通过对共享基因组序列的创新性分析,发现了未被诊断的长QT综合征病例,这表明存在远距离的“亲缘关系”,可能导致心律失常、昏厥及心源性猝死。研究成果已在《自然通讯》期刊上发表,验证了范德比尔特大学医学中心研究团队提出的一种新方法的有效性,该方法能够识别尚未被诊